Biến dị di truyền là thuật ngữ dùng để chỉ các biến dị của sinh vật có khả năng di truyền được cho thế hệ sau, phân biệt với khái niệm "biến đổi" do Lamac (Jean-Baptiste Lamarck) đề xuất và biến dị thường biến (hay tính mềm dẻo kiểu hình).[1], [2], [3]
Về vai trò, thì biến dị di truyền là nền tảng của tiến hoá, không có loại biến dị này thì quá trình tiến hoá của sinh vật không thể xảy ra. Các biến dị di truyền - theo thuyết tiến hoá hiện đại - là nguồn nguyên liệu cho chọn lọc. Từ nguồn nguyên liệu này, quá trình chọn lọc (chọn lọc tự nhiên hoặc chọn lọc nhân tạo) có thể tạo ra các dạng sinh vật mới và hình thành loài mới.
